导语：Waardenburg综合征是一种影响人眼睛、皮肤和头发颜色的遗传疾病。它最常作为常染色体显性性状遗传。这实际上意味着父母中只有一方需要将缺陷基因遗传给孩子，孩子就会患上WS。该综合征以荷兰眼科医生PetrusJohannesWaardenburg的名字命名，他首次报道了一位患有听力损失和视网膜色素差异的患者。
01Waardenburg综合征(WS)
1、常见特征包括先天性感音神经性耳聋
Waardenburg综合征(WS)是一组以不同程度的听力损失和眼睛，头发和皮肤颜色(色素沉着)差异为特征的遗传疾病。家庭内部和家庭之间的体征和症状都可能不同。WS的常见症状和体征包括：唇裂，多为I型；一个虹膜有两种不同颜色的眼睛；两种不同颜色的眼睛；漂亮的蓝眼睛；很苍白；与IV型相关的神经系统表现；头发过早变白；一绺白发(脊髓灰质炎)；与III型相关的手臂异常；低发际线和眉毛在中间相遇；中度至重度听力损失(与II型相关)；由于突出的宽鼻根(与I型相连接)而形成的宽眼睛。
WS可能的并发症包括：认知问题；因外貌异常引起的自尊问题；需要切除一部分大肠的严重便秘；严重的听力损失。各种其他特征也可能出现。根据WS是否存在某些特征和遗传原因，可将WS分为4种类型(类型1,2,3和4)。已知至少6种不同基因的突变可导致WS,它可能以常染色体显性(最常见)或常染色体隐性的方式遗传。治疗取决于出现的具体症状。
2、KIT变异引起的piepaldisdis
作为鉴别诊断，由KIT变异引起的piepaldisdis被包括在内。这组基因包含在综合症听力损失组和综合听力损失和耳聋组。关于Waardenburg综合征Waardenburg综合征是一种以感音神经性听力损失(通常为先天性、非进行性)和毛发、虹膜和皮肤色素异常为特征的疾病。此外，Waardenburg综合征患者还可能有异位棘突、上肢异常或巨结肠疾病的特征。Waardenburg综合征有4种不同的亚型(Waardenburg综合征1-4)。患病率10:10万，据估计，该综合征占所有先天性听力损失的3%。Piepaldism是一种罕见的常染色体显性遗传色素异常，其特点是先天性白额发和白癜风，分布于额头皮、前额、躯干腹侧和四肢。
3、流行病学
据估计，瓦登堡综合征影响到每人中就有1人。弗雷泽在他对名聋儿的研究中发现患病率为2.12-3.01/10万，估计在一般人群中患病率为1.44-2.05/10万。Waardenburg综合征占所有先天性耳聋病例的2%至5%。目前还没有针对Waardenburg综合征的具体治疗方法。症状将根据需要得到治疗。应密切检查听力。一旦听力问题得到纠正，大多数患有Waardenburg综合征的人应该能够过上正常的生活。那些罕见的形式的综合症可能有其他并发症。
02Waardenburg综合征(WS)的诊断
1、SOX10基因突变
目前，SOX10基因突变被认为是包括SWS在内的神经嵴病的重要原因。其他基因突变如EDN3和ednb受体EDNRB(13号染色体)可能支持HD可能是EDN信号通路紊乱的结果。根据受累节段的长度，患者的临床表现和出现症状的年龄可能有所不同。短节段累及的患者多表现为较年长的慢性便秘、吸收不良和小肠结肠炎，而长节段累及的患者表现为肠梗阻，如胆汁性呕吐、腹胀、从生命的最初几天开始，无法进行口服喂养。Waardenburg综合征有五个主要和五个次要诊断标准。
2、Waardenburg综合征(WS)的诊断
Waardenburg综合征(WS)的诊断是基于体征和症状的存在。年，Waardenburg协会提出了诊断标准，包括主要标准和次要标准。WS1型(最常见的类型)的诊断需要以下2个主要标准，或1个主要标准和2个次要标准。主要标准：先天性感音神经性听力损失(出生就有的)虹膜色素(着色)异常，如虹膜异色症(完全、部分或节段性)；浅蓝色眼睛(等色性虹膜)；头发色素沉着的异常，如白额发(前额上方的一绺头发)。
Waardenburg综合征患者出生时出现白癜风(皮肤白斑)。2型WS与1型WS的特征相似，但眼睛内眦赘皮正常(无眦赘皮异位)。WS型3也有与WS型1相似的特征，但另外还有肌肉骨骼异常，如肌肉发育不全；屈曲挛缩(无法伸直关节)；或并指(有蹼或融合的手指或脚趾)。WS4型与WS2型具有相似的特征，但伴有先天性巨结肠炎(一种由部分或全部大肠肌肉中缺失神经细胞引起的疾病)。
结语：Waardenburg症候群是一种非常罕见的症候群，但是由于完全性肠神经节增生，在新生儿年龄组具有很高的发病率和死亡率。如果不及时治疗，这些病人会出现衰弱的结果。像其他常染色体隐性遗传病一样，近亲结婚是疾病发病率不断上升的原因。卫生保健设施差、缺乏认识和文盲加剧了这些儿童的困境。更好的结果需要多学科的方法来治疗这些患者。