先天性巨结肠症·
先天性巨结肠症（aganglioniccongenitalmegacolon），又称希尔施普龙氏病（Hirschsprung’sDisease，HD），先天性肠神经节细胞缺乏（congenitalintestinalaganglionosis）等。是以部分肠道远端神经节细胞完全缺如为特征的儿童常见的消化道先天性畸形。由于神经节细胞缺如，肠段肠管呈持续痉挛状态，粪便瘀滞在近端结肠，使该段结肠肥厚、扩张形成巨大结肠。
临床特点·
1.发病率先天性巨结肠是相对常见的儿童消化系统先天性畸形。国外统计资料显示，其发病率在1～2/，男性高于女性（2～4∶1）；年国内材料显示，先天性巨结肠症的发病率为0.6/，男性（0.67/）高于女性（0.51/），农村高于城市。
2.症状
（1）胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少许胎便。
（2）营养不良、发育迟缓。
（3）伴发小肠结肠炎。
肉眼表现·
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普通照片示先天性巨结肠患儿腹部显著膨隆
镜下观察·
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HE×20
正常结肠肌间神经丛，其间中可见神经节细胞；成熟神经节细胞呈多角形或圆形，体积较大，直径可达42μm；胞浆嗜酸或双嗜性；核呈圆形或卵圆形，直径10～15μm，核仁往往比较明显
HE×20
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HD病变肠管肌间神经丛中节细胞缺如，仅见波浪状的“粗大神经丛”
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IHC×10
正常结肠黏膜固有层可见较多纤细的Calretinin染色阳性纤维
鉴别诊断·
主要是与非神经节细胞缺如的便秘性疾病鉴别，其临床症状可以与先天性巨结肠相似，表现为便秘、腹胀甚至结肠扩张形成巨结肠。如所谓的“先天性节细胞减少症”“肠神经元发育不良”等，这些疾病的概念、命名和诊断标准均存在极大争议。无论如何，先天性巨结肠最重要的特征是存在无神经节细胞肠段，而其他疾病均没有这一特点，因此诊断工作中一旦发现存在无节细胞区即可确定HD的诊断。
END
资料来源：临床病理诊断与鉴别诊断
——儿童疾病
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