先天性巨结肠(congenitalmegacolon)为小儿外科常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位。FrederickRuys于年最早注意到这一疾病，随后由Hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为Hirschsprung’sDisease，先天性巨结肠的基本病理是在肠管神经组织内，20世纪50年代Bodian提出先天性巨结肠的肠壁神经节细胞缺如，是一种发育停顿。外胚层的神经母细胞没有从近端向远端完全生长，这样就会出现一无神经节细胞肠段。这种发育停顿是在人类胚胎第12周前发生，停顿得越早，无神经节细胞段就越长。尾端的直肠和乙状结肠只是最后两周才有神经母细胞进驻，故是最易发生病变的部位，即形成典型的常见型先天性巨结肠。研究发现先天性巨结肠与肠壁神经丛异常有关外，还存在肠壁副交感和交感神经系统异常，两者在先天性巨结肠发病机制中都有一定关系，但无神经节细胞肠段痉挛主要是由于副交感神经占主导作用，而交感神经的抑制作用相对较弱，导致副交感神经释放大量乙酰胆碱作用于平滑肌产生痉挛收缩。
综上所述，先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发性扩张。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。然而，在各版《组织学与胚胎学》教材中均认为“先天性巨结肠由于神经嵴细胞迁移过程异常，导致结肠管壁中的神经元缺乏，肠管收缩乏力，肠管扩张”。“先天性巨结肠由于神经嵴细胞迁移过程异常，导致结肠管壁中的神经元缺乏”这是正确的，但是由此所引的结果却值得商榷，这直接关系到治疗的方式。实际上，单纯从病因上来看，先天性巨结肠症的已是名不副实了。
图引自人民卫生出版社《外科学》
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