先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，也被称为肠管无神经节细胞症。这种疾病的发病率在1/至1/之间，男女发病比例为4:1，并且具有一定的家族遗传性，有报道显示其家族性发生倾向为4%。
先天性巨结肠发病原因？
先天性巨结肠的发病原因较为复杂，主要包括以下几个方面：
遗传因素：部分先天性巨结肠患者存在家族遗传倾向，相关基因的突变可能增加发病风险。
胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，肠道神经发育出现问题，影响肠道正常蠕动功能。
神经嵴细胞迁移障碍：神经嵴细胞不能正常迁移到肠壁，导致肠壁神经节细胞缺失。
肠壁内微环境改变：肠壁内的某些细胞因子、生长因子等异常，影响神经发育。
仁同梁明教授提醒：还有一些未知因素尚待研究。总之，先天性巨结肠是由多种因素共同作用导致的。
先天性巨结肠临床表现？
先天性巨结肠主要影响婴儿和幼儿，其典型症状包括：
新生儿便秘：患儿常表现为胎便排出延迟或完全无法排出，出现顽固性便秘。
腹胀：由于粪便淤滞在结肠内，导致腹部膨胀，可出现宽大肠型。
呕吐：部分患儿可能出现呕吐症状。
结肠梗阻：病变严重时，可出现低位功能性肠梗阻。
食欲下降：长期腹胀和便秘会影响患儿的食欲，进而影响营养吸收。
此外，部分患者还可能合并其他畸形，如：肠穿孔、腹膜炎、脓毒症等。