浙江白癜风医院 https://m-mip.39.net/czk/mipso_4320688.html小晨才20来岁，身体无缘由肿胀，吃饭也不太有胃口，敏锐的他怀疑是自己的肾脏出现了问题，于是医院范西路院区肾内科就诊。聂丽敏副主任立刻捕捉到这位年轻患者的特殊之处——他的眼睛清澈漂亮，其中一只是蓝色的。聂丽敏副主任立即考虑到小晨可能患有一种罕见病的遗传性疾病——瓦登伯格氏综合征，于是按照疾病特征询问小晨是否有蓝眼睛家族史。果然，小晨的外祖父、母亲都是蓝色眼睛。再了解到，小晨从小一只耳朵失聪，家里也有亲人有着不同程度的耳聋，聂丽敏副主任更加笃定了猜测。瓦登格伯综合征引发虹膜异色丨网图但是看小晨的反应，他似乎并没有意识到自己患有这一遗传病。肾功能检查报告提示，小晨的肌酐已经到达了μmol/L（正常成年男性：44~μmol/L；正常成年女性：70~μmol/L)，出现严重的肾损伤，需要立即着手治疗。经过10天的肾衰一体化治疗，小晨的病情已经得到了控制，后续在肾脏健康方面需要接受规律透析。“瓦登伯格氏综合征反应在肾脏损害的案例并不多，但是我们认为应该在对症治疗的同时，帮助小晨和他的家人找出真相，提前应对遗传风险。”于是聂丽敏副主任帮小晨一家做了三代基因检测，其中有8个人二号常染色体发生了畸形改变，被证实患有瓦登伯格氏综合征。家中这么多人出现异常“蓝瞳”，同时伴有耳聋，他们没有怀疑过、检查过吗？遗憾的是，家人们当时没有这样的意识，只觉得继承即合理，虽然与其他人不同，但是可以找到“与众不同”的原因和同伴，便不能算作异常。所以没有疑虑过，更没有治疗、干预过。到了小晨这一代，这个基因突变的罕见病又发生了突变，故而影响到了他的肾脏功能。经检查发现，小晨的肾偏小，已经无法接受肾穿刺，这阻碍了进一步确诊小晨所患的具体病种。缩小的肾，说明小晨很可能曾经患有慢性肾病，例如慢性肾炎。但是因为没有设想过自己可能患有瓦登伯格综合征，肾炎的发现、知晓和及时诊疗都无从谈起，从而延误了治疗。聂丽敏副主任在拿到基因检测结果后，联系了小晨家人，耐心为他们讲解瓦登伯格氏综合征的原因、症状和注意事项。“这是一个遗传疾病，我们能做的，不仅仅是在‘疾病’上为他们精细诊疗，还有在‘遗传’上给予帮助，从优生优育角度，帮这个家庭规避风险。”医生说：什么是瓦登伯格综合征？瓦登伯格综合征（WS）又称听力－色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性耳聋，属于是常染色体显性遗传性综合征型听力损失中最常见的一种。感音神经性听力损失及色素异常为该病的特征性表型。瓦登伯格综合征发病率在全部耳聋中占0.9%~2.8%，在先天性耳聋中占2%~5%。一般中国人瓦登伯格综合征的主要致病基因为PAX3、MITF和SOX10。临床表现-蓝眼球或双眼中一只是蓝的，一只正常，称之为虹膜异色症(heterochromiairides)。但是也有一部分病人虹膜颜色不发生改变-单耳或两耳听力障碍，发病率为9%~38%-前额一撮白头发或易有少年白-双眼眼距较宽，但眼瞳间间距正常，又称之为眼角内眦移位(dystopiacanthorum)-鼻梁骨宽敞且鼻头发育不全-并眉-下颌很大、较宽-经常便秘或另外患有先天巨结肠症-极少数有皮肤脱色斑、先天心脏病或肌肉、骨骼出现异常等病症如何预防和发现瓦登伯格综合征？由于瓦氏症属于常染色体显性遗传，患者生育时下一代的风险概率为50%，所以在一个家族中如果出现患者时，常会发现是多人同时患病。如果家族中有该病患者，应在生育前进行遗传咨询、羊水穿刺、无创产前诊断及胚胎植入前诊断，以积极预防瓦登伯格综合征患儿的出生。在出生后应进行新生儿听力筛查，有条件合并进行耳聋基因突变诊断，以及其他全身身体检查，以达到进一步诊断的目的。