TUhjnbcbe - 2024/7/13 19:30:00
楚天都市报6月4日讯（记者李曼英通讯员周建跃温红蕾黄洁莹）襄阳小夫妻竟生下蓝色瞳孔的女儿，外表看起来就像混血的“洋娃娃”。然而，随着女儿慢慢长大，才发现她听不见声音。今日，湖北省妇幼保健院耳鼻喉科专家表示，这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合症”，属于染色体异常。据了解，去年6月，医院生下女儿菁菁（化名）。孩子出生体检时听力筛查没过关，其他都正常，医生叮嘱家长在孩子满月和3个月时候来复查听力。出院回家后，夫妻俩惊讶地发现，菁菁的瞳孔竟然是蓝色的，就像外国宝宝，去医院检查发现女儿视力无异常后，夫妻俩没放在心上。然而，随后菁菁慢慢长大后，家人们发现她对声音基本没反应，满月和3个月的听力复查也没有过关，医生建议家长医院复查。前日，陈女士和丈夫抱着菁菁来湖北省妇幼保健院复查听力，顺便想检查一下孩子严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。“我看到孩子的蓝眼睛，对她的听力问题就有了大概判断。”省妇幼保健院耳鼻喉科主任段传新说，菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的，被称为瓦氏症候群，俗称蓝眼综合征，是2号染色体畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，反而是会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病。随后的基因检查、听力复查证实了段传新的判断。段传新介绍称，菁菁是双眼蓝色，也有孩子是单眼蓝色。他建议，一旦家族中有蓝眼珠的成员，所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查，以查出潜在患者，进一步接受听力筛查，必要时需查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早进行适当的治疗及康复训练。