小儿先天性巨结肠

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TUhjnbcbe - 2023/10/27 17:43:00
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9月12日是预防出生缺陷日,今年的活动主题是“防治出生缺陷促进生育健康”。

9月9日,医院发布相关数据,胎儿与新生儿外科年接诊出生缺陷住院患儿约例,排名前三位的病种分别是先天性肛门闭锁、胆道闭锁、先天性巨结肠症。

产检查出胎儿畸形,“流”还是“留”?专家建议家长得到权威答复后再做决定。

新生儿消化道惊现4处畸形,微创手术打通生命通道

斌斌在妈妈肚子里通过产前检查就发现可能存在有消化道畸形。斌斌出生后出现了异常表现:“口鼻处有很多粘液、泡沫一直往外溢,出现呼吸困难,而且没有排胎便。”医院立即通过急救转运送到医院胎儿与新生儿外科进行治疗。入院后医生经过详细检查,发现了斌斌的消化道竟然有四处畸形:食道闭锁、肛门闭锁、环状胰腺、先天性肠旋转不良。

诊断明确后,医院胎儿与新生儿外科所有专家们进行详细的术前讨论。周崇高教授提出,首先要完成食道和肛门的手术,解决斌斌的呼吸困难和拉大便的问题,待稳定后再进行环状胰腺和肠旋转不良的手术。

经过几次手术后,斌斌能正常吃奶,拉便便,还会笑了,四处消化道梗阻全部打通,而且微创完成,斌斌身上基本没有疤痕。斌斌的体重从入院时的2.15公斤,长到现在的2.8公斤。

发现胎儿有先天的发育异常,也不要惊慌

医院胎儿与新生儿外科副主任医师邹婵娟提醒孕妈,要重视孕前检查,如果发现胎儿有先天的发育异常,也不要惊慌,应该到专业的胎儿产前门诊咨询,很多先天性结构畸形的疾病是可以手术治疗的,而且很多疾病都是可以通过微创手术治疗,让宝宝无疤痕康复。

医院于年开设产前咨询门诊,起产前咨询门诊就诊人数逐渐增多。年约余位准妈妈来院进行胎儿产前咨询,病种主要涵盖消化道系统、心血管系统、泌尿系统及骨骼、神经系统、五官系统。

其中先天性消化道畸形是先天性畸形中的主要发生类型,发病早,病情进展迅速,严重威胁儿童健康。医院做好产前、产后的综合性序贯管理,使先天性消化道畸形从胎儿期到新生儿期均得到规范化管理,避免可纠治性畸形胎儿错误引产。同时在出生后予以及时治疗,减少不良并发症,改善生存质量,提高国家出生人口素质。

科普贴士

(1)如何早期发现胎儿问题?

按照《孕前和孕期保健指南》,医院定期做好健康检查,根据超声、无创DNA、血清生化筛查等检查结果筛查胎儿异常。

(2)做好优生优育

做好三级预防,降低出生缺陷的发生率,降低出生缺陷儿的出生率,使出生缺陷得到治疗和控制,改善出生缺陷儿的生活质量。

世界卫生组织(WHO)提出的出生缺陷“三级预防”策略为:一级预防:孕前及孕早期阶段综合干预,包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等。二级预防:孕期筛查和产前诊断。三级预防:对新生儿疾病的早期筛查。三级预防互相补充,筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。

(3)推荐给准爸爸妈妈们正确的“三级预防”步骤

第一步:夫妻双方进行孕前体检,有计划的备孕,调整好双方的身体状态、戒除不良嗜好(如抽烟、喝酒、熬夜等)、早睡早起、健康饮食、避免孕早期感冒、服药、避免接触放射线及有*物质、有害环境(包括噪音),尽量不要入住新装修的房屋内;初孕的高龄孕妇(超过35岁)、高龄父亲(超过40岁)以及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇一定要提前做好遗传咨询。

第二步:发现怀孕后尽早建立孕期档案,做好孕前检查项目(超声、无创DNA、血清生化筛查等),如若检查结果存在异常时应当及时咨询产科医生,医院进一步检查明确。经过严谨的产前会诊诊断,会与家属充分沟通,针对胎儿的单纯性结构畸形经过手术治疗后效果很好的,建议可继续妊娠;少部分致残致死性的畸形,建议终止妊娠。

第三部:新生儿早期筛查非常重要。生后28医院采集新生儿足底血排查常见的“先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症”,医院会完善更多种代谢病的筛查,还有耳声发射的听力筛查,对于孕期胎儿曾存在结构异常的部位要尽早复查超声,医院尽早就诊,减少可能出现的并发症,保障新生儿的生命安全。

潇湘晨报记者夏盛通讯员姚家琦

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