听力-色素综合征：
（waardenburgsyndrome综合征）
听力-色素综合征，简称WS，临床表现以感音神经性耳聋和色素分布异常（眼睛、皮肤和毛发的色素异常）为主要特征。此外，部分患者伴有内眦异位（宽眼距）、连眉、宽鼻梁等鼻额中部发育异常；亦可伴有四肢骨骼肌肉发育缺陷、先天性巨结肠等。
临床表现:
1、内耳畸形：约有50%～60%WS患者可有内耳畸形，其中前庭池、半规管畸形最常见，部分患者可同时伴有耳蜗畸形，多表现为耳蜗扁平且转数少一圈（耳蜗分隔不全III型）。
2、虹膜异色：单眼（全部/部分）或双眼（全部/部分）虹膜颜色异常，多为亮蓝色或灰蓝色（蓝眼睛）
3、皮肤色素异常：面颈部和（或）躯干、四肢大量棕褐色雀斑沉着，亦有部分患者表现为局部皮肤白斑等。
4、毛发色素异常：白额发或少白发，亦可表现为眉毛和体毛的早白现象。
5、内眦异位：表现为宽眼距，可伴有连眉、宽鼻梁等鼻额中部发育异常。
6、四肢骨骼肌肉发育异常:表现为肢体肌肉发育不良、肘（指）关节挛缩。
7、巨结肠:先天性巨结肠或胃肠道闭锁，需在新生儿或婴幼儿期进行手术干预。