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最近跟随导师查房时看到一位特殊的患者，四十多岁男性，看到他时，正带着氧气面罩吸氧，看看旁边的心电监护，所有指标基本正常，再看患者状态，面色平静，很难看出来他是个需要持续面罩吸氧和心电监护的病人，仔细问了一下，病人自从三年前开始出现间断胸闷憋喘，晚上睡觉的时候症状较明显，白天活动的情况下可好转，并且有个“奇怪”的现象，就是加强体育锻炼后，憋闷的情况会明显地改善，也就是越锻炼越舒服，体力越好，越不动越虚弱，且症状在这几年里有越来越重的趋势，他本人因为严重医院急诊室，一测血液提示严重缺氧和二氧化碳升高，但是反复的检查并没有发现他的心和肺有明确的问题，或者发现的问题根本不足以解释他严重缺氧的症状，为此患者感觉十分苦恼，最近一次住院又是因为过年期间很少外出，缺乏运动而导致症状逐渐加重，用患者自己的话说就是越不动就越不想动，就越动不了，以至于起个床都气喘吁吁，白天还好，到了晚上睡着了就更明显，早上起来人都有些发青发紫。就在病人此次住院时，被收治到了神经内科，我的老师在查房时详细地询问了患者的情况，当问及患者家里还有没有其他人有此类问题时，患者表示他家里有个姐姐，还有个妹妹，也都存在类似情况，姐姐症状稍轻，但发病较早，大概在六七年前就开始出现类似情况，他妹妹现在晚上睡觉都要靠戴呼吸机，老师当时就判断，这可能是个遗传性疾病，导致反复缺氧的原因要么是神经系统对于缺氧的自我调节能力问题要么是肺部对于氧气和二氧化碳的交换能力问题。
以此为线索，导师带领大家查询相关资料，最终发现了一种极罕见的疾病和这个病人很相似，最终在基因检测的技术手段支持下，明确这个病人的问题，是个遗传性的肺泡低通气问题，根本原因是基因遗传因素导致的其脑对于缺氧的感受迟钝，造成的严重缺氧问题，困扰了这个家庭数年的疑问被解开，他们得的病叫做“先天性中枢性低通气综合征”。
先天性中枢性低通气综合征CCHS
上边这位患者最终被确诊为先天性中枢性低通气综合征CCHS，是一种很罕见的疾病，据统计，大概每5-20万人群中才有1人发病，并且大多数是婴幼儿开始就出现比较明显的缺氧问题，这是一种由于基因突变或父母遗传的疾病，现代技术已经证实这种疾病与一个叫做PHOX2B基因相关，并且症状严重的程度也与这个基因突变的类型明显有关，您可以理解为原本正常的基因遗传密码因突变被篡改的越多，症状就越严重。
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解释一下，什么叫做“基因病”
很多人搞不清楚基因病到底是什么病，所谓基因，就是我们身体生长发育的“总代码”，就像是电脑的原始代码一样，也可以理解为一个复杂的积木玩具的图纸，我们细胞该如何生长，该如何发育成各个器官、组织，为什么有人长得高、长得矮，有人*头发、蓝眼睛，为啥我们的长相多多少少都与父母有相似之处，就因为我们的基因来源于父母双方，但是那么庞大的“数据代码”在父母传播给你的时候或者在不断复写、发育的过程中难免会出现错误，这就叫做“突变”，就像抄作业，抄多了难免会有笔误，但是如果没有及时被发现，再去照着抄错的继续抄下去就会把错误传下去，所谓差之毫厘谬以千里，同样的一句话错一个字，意思可能完全不同，图纸上的关键细节搞错了，拼搭出的积木可能就错漏百出，甚至无法拼成功，“原始代码”部分错误引起的疾病就是所谓基因病，错误的基因编码从父母遗传而来的叫做“遗传病”，因为自身发育中错误复制而来的叫做“新生突变”，所以即便是基因病，也未必怪其父母，患者本人可能就是第一代
“要命”的罕见病
尽管先天性中枢性低通气综合征CCHS，是一种罕见病，但是症状往往明显，往往在孩子很小的时候就会出现严重的缺氧症状，有些孩子还会出现一些神经系统的肿瘤，因为长期慢性缺氧而导致的智力反应的问题，因为神经调节能力的障碍而导致的心律失常、巨结肠病变等等问题，但最可怕的就是病人对于身体的缺氧状态感知能力迟钝，特别是晚上睡觉的时候，因为对缺氧的不敏感，会导致长时间的不喘气，完全有可能把自己憋过去，因为我们睡觉时或者在不注意的时候仍然会自主的呼吸，或者在运动氧气消耗大的时候，会不自主的大口高频率呼吸，这本身就是我们的神经系统通过对于身体的氧气和二氧化碳状态的感知后自动调节，而这类病人就是这个自主调节能力出现了问题，所以才会反反复复出现缺氧的症状，特别是在夜间睡觉的过程中，缺氧会加重，甚至导致危险。
迟发性中枢性低通气综合征
像上文提及的这位患者在四十岁左右才发病的，应该是这类疾病的一种分型，迟发性中枢性低通气综合征，导致发病的原因仍然是PHOX2B基因病变所致，但是这部分病人的突变程度与婴幼儿发病的孩子要轻微，所以发病的时间较晚。
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如何才能确诊此病
既然是基因病，通过抽血进行基因检查是确诊的手段，除此之外，还需要通过多导睡眠图检查来明确患者是否存在明显睡眠种的低氧血症和高二氧化碳（高碳酸血症）。
至于脑磁共振或CT、心脏彩超心电图以及肺部CT等检查，往往不会发现明显的异常，或者发现的异样无法解释患者的症状，总之，这个病的确诊需要基因检测，这项技术目前已经非常成熟，一般抽血一周左右即可出结果。
如何治疗和预防
因为是基因病，所以目前没有能根治的办法，因为我们现在还无法去修改已经发育成熟的人类基因，但如果病人已经确诊这个疾病，且存在较为明显的缺氧症状，一般需要在晚上睡眠的时候佩戴呼吸机，最起码需要严密的监控夜间的缺氧情况以免发生意外，甚至有些症状明显的患者，需要持续佩戴呼吸肌来帮助病人吸入氧气并排出二氧化碳。
预防主要办法就是这类患者结婚生子时，最好提前做基因的检查，以避免生出患有这种遗传病的孩子，并且自己本人在生活中尽量避免潜水、游泳这些需要较长时间憋气的运动，以免发生意外。
主要参考文献：
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