作者
卢艳湘、小鱼
本文转自「广医五院产科」
ID：gzykdxfsdwyyck
李莉医生推荐理由
这篇文章重点在于告诉大家：地贫的症状为什么会从轻到重都有，为什么无症状地贫父母会生出重症地贫。提醒那些轻型地贫或无症状地贫父母对这个问题更重视，从而减少重型地贫出生。
防止地贫，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。所以，如果你身边有朋友正打算生宝宝，一定要把这篇文章推荐给他们看。
关爱“地中海贫血”症患儿。谭庆驹黎蘅摄
地中十问十答1.地贫与一般贫血有什么区别？
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
2.什么是地贫基因携带者？地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。3.只有广东人才会有地贫吗？
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。
4.地贫会传染吗，会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。5.地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
6.什么是地贫筛查？地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。7.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
8.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
9.什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
10.夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
带您全方位认识地中海贫血地中海贫血
因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血。
因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。
根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外，广西、海南、四川、湖南等地也常见。
地中海贫血遗传模式——常染色体隐性遗传
α-地中海贫血
主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变造成。每条染色体各有2个α珠蛋白基因。一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
静止型及标准型（也称轻型）地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型α地贫
血红蛋白H病
（HbH病）
出生时一般无贫血，肝脾无肿大，但红细胞形态异常；半岁后临床表现明显，贫血进行性加重。
临床表现：轻至中度贫血，约70%病例肝脾肿大，可有*疸；30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。
重型α地贫
巴氏（Bart`s）胎儿水肿综合征
胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久死亡。
β-地中海贫血
主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失造成。每条染色体上仅有一个β珠蛋白基因。
轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型β地贫
发育一般正常，可有中度贫血，骨骼变化较轻，可有骨痛、*疸、肝脾可肿大。
重型β地贫
出生时无症状，出生后半年内发病；
多于未成年前因严重贫血而夭折（多数患儿于5岁前死亡）；
长期反复输血常因铁负荷过重，引起其他脏器的衰竭，尤其是心脏和肝脏；
如果患儿活至青春期，常有性成熟障碍，第二性征不明显；
如果输血和去铁治疗可维持生命,即使进行造血干细胞移植，目前成功率也仅在70%左右，而且医疗费用昂贵。
在网页上检索“重度地贫”，您可以看到包括如下的信息：
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明显，我们要做的是防止重型β地贫、HbBart`s胎儿水肿综合征或血红蛋白H病的发生，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。目的是要达到优生。
01、筛查项目
血常规
血红蛋白成份分析
02、诊断项目
地贫基因分型
→α地贫基因缺失（SEA,3.7,4.2)
→α地贫基因非缺失（CS,QS,WS）
→β地贫基因分型（17个位点）
地贫基因点突变测序、MLPA（多重连接探针扩增技术）
对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
如果产前诊断提示：重型β地贫、Bart`s胎儿水肿综合征或HbH病，由胎儿医学中心医生为您专业分析，告知您胎儿去留。
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