中科白癜风公益活动 http://news.39.net/bjzkhbzy/180415/6169066.html 原创*志恒儿科*哥*医生
今天，我讲一个非常特殊的慢性腹泻病例，敢打*你们都没有听说过。
患儿东东，年12月出生，来自山东省菏泽市某县。东东从出生6个月时开始腹泻，我掐指一算，已经腹泻有1年多了，医院的医生束手无策。
东东妈妈听说医院非常不错，就千里迢迢前来就诊，挂了消化科门诊。正好那天我坐诊，东东妈妈挂了我的号。
东东妈妈看到我，开始讲述孩子的病史。
年5月
东东6月龄时，妈妈开心的给孩子添加辅食，然后出问题了！
东东出现腹泻，解*色稀水便10余次/天，不伴粘液血丝，无发热和呕吐。
年6月
就在东东7月龄时，一家人带孩子去医院看病。儿科医生完善血常规、生化、血气、粪便常规、粪便轮状病*等检测，都未见明显异常。
儿科医生认为是胃肠炎，于是予奥美拉唑抑制胃酸、蒙脱石止泻、益生菌调理肠道微环境、补锌等治疗，腹泻无好转。
年7月
就在东东8月龄时，一家医院住院，主治医生完善了下面的一系列检查
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粪便病*检测正常
粪便细菌培养正常
粪便艰难梭菌*素均阴性
粪便乳糖不耐受测定+++
粪便脂肪球++
儿科医生考虑“乳糖不耐受”可能，让换了无乳糖奶粉，东东腹泻仍未好转。
年8月
就在东东9月龄时，医院又给东东抽血查了过敏原和食物不耐受，结果显示牛奶蛋白过敏原IgE和牛奶蛋白不耐受igG都是阳性。
医院儿科医生考虑孩子是牛奶蛋白过敏引起的腹泻，予换用肽敏舒、蔼尔舒、纽康特等特殊配方粉各1-2月喂养，腹泻无好转。
年2月
东东一家人失望极了，医院。医院主任建议加用多酶片，口服1月腹泻曾好转，每日1次成形大便。
但随后每日6次*色稀糊便，里面含油脂及不消化物，效果不佳后又停用多酶片。
我问孩子现在腹泻情况怎么样。东东妈妈说现在孩子进餐后有腹胀，每日2-6次*色稀水便，腹泻次数多时伴皮疹。
这是难治性腹泻！原因不详，治疗困难。他们一家人实在没有办法了，于是千里迢迢从山东菏泽奔到位于上海市闵行区万源路号的医院求医。
我一边让东东先门诊治疗，一边给东东开了住院单，希望能早日收入院进一步诊断治疗，特别是尽早做个胃肠镜检查一下。
住院后，病房主治医生帮助东东完善了一系列相关检查。
血常规化验结果是正常的，嗜酸细胞计数也不高
红细胞沉降率也是正常的
大便常规+乳糖化验都是正常的
大便细菌培养也是正常的
粪便钙卫蛋白30.25g/g(正常值50g/g)，排除肠道炎症
粪便胰弹力蛋白酶I.2μg/g(正常值μg/g)，排除胰腺问题
我们怕东东是麦胶原蛋白过敏引起的乳糜泻，查了乳糜泻的HLA-DQ2和DQ8基因，也是正常的。
目前唯一证据是我们这里做的过敏原检测狗毛和牛奶过敏。但是理论上换了抗过敏奶粉应该好转，实际上没有什么效果。
周四那天，病房医生陪着东东来到内镜室肠镜检查。我正好没事，于是也过来了。
麻醉师把麻醉药物注射到东东血管内，东东很快呼呼大睡了。
内镜医生开始胃肠镜检查，我紧张的站在后面观看着。
胃镜检查结果是正常的。内镜室医生从东东肛门缓缓插入肠镜，我们盯着屏幕仔细看着。令我们失望的是结肠镜检查也是正常的，没有提供任何线索。
记得我当住院医师的时候，带教老师告诉我，消化科医生看病就像福尔摩斯探案，现在回过头看看，确实如此。例如，儿童慢性腹泻是个垃圾筐，许多疾病都可以引起腹泻。
我们回头仔细查阅了大量的文献，一一梳理了引起腹泻的病因。
生理性腹泻
感染性腹泻：细菌、病*、寄生虫等感染
药物相关的腹泻：例如抗生素滥用
功能性腹泻：可能与精神因素、肠运动感觉功能异常、自主神经功能紊乱等相关
免疫介导的腹泻：例如免疫缺陷病
脂肪吸收不良：胰腺、胆汁酸、肠道粘膜问题导致脂肪吸收不良
神经内分泌问题：血管活性肽瘤、多发内分泌肿瘤等分泌的一些激素，导致腹泻
先天畸形：例如假性肠梗阻；先天性巨结肠等
其它：例如过敏性腹泻；蛋白丢失性腹泻；慢性腹泻与肠病（CODE）
说了这么多，到底是哪种原因引起的腹泻呢？就像警察抓小偷，千头万绪，真可谓老虎吃天---无从下口。
我们结合东东病史特点，排除前8种疾病，聚焦于第9种罕见的腹泻疾病，特别是先天性腹泻与肠病。国外儿童消化专家根据大便性状把小儿慢性腹泻与肠病类型分为3种：水样泻、脂肪泻、血便。
每种大便性状都对应不同的腹泻类型，3种不同类型的腹泻又对应许多疾病。
东东的腹泻属于水样泻，水样泻多与碳水化合物吸收不良有关，例如乳糖不耐受。
上级医生查房后，同意了我们的观点，说到先天性腹泻与肠病与基因关系非常密切，建议东东完善全外显子基因检查。很快基因检查结果出来了，真相大白！
是蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
东东的第3号染色体蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）基因第5外显子和第25外显子复合杂合突变，一个来源于爸爸，一个来源于妈妈，他们的不好基因都遗传给东东了。
乳糖酶缺乏或者不耐受，相信许多人听说过，然而蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏听说的不多，它和乳糖酶一样，是分解肠道里的双糖的重要的酶。
乳糖酶分解吸收肠道的乳糖，蔗糖酶-异麦芽糖酶主要分解吸收肠道的蔗糖,。
蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是年荷兰学者首次报道。
宝宝6个月以前吃母乳没有问题；宝宝6个月后添加含碳水化合物的辅食后，蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏导致蔗糖和异麦芽糖这两种糖吸收不良，肠道正常生理功能受损，最主要的临床表现是腹泻与营养不良等，严重时会死亡。
耿岚岚等临床研究报道，先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患儿在断乳添加辅食后开始出现腹泻,粪便呈酸性水样或糊状,其粪便常规及细菌培养、血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率等辅助检查基本正常,很容易被误诊为肠易激综合征、病*性肠炎、过敏性胃肠病等，若在婴儿时期发生先天性蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可造成严重的腹泻,导致患儿脱水休克，甚至死亡。。
诊断
目前依赖下面的方法
小肠粘膜活检：需要肠镜检查
H2呼气试验：需要小孩会吹泡泡
蔗糖激发试验和葡萄糖激发试验：可以操作
基因检测：现在已经很普遍了
治疗
了解病因后，东东妈妈既高兴又迷茫，问我们这个病怎么治疗？
我们告诉她：
其一是饮食管理：禁止或者在可耐受的程度上摄入适量蔗糖和淀粉
其二是酶替代疗法,：通过摄入蔗糖酶帮助代偿患者体内蔗糖酶缺乏
东东出院后，以肉类、豆浆、鸡蛋等食物为主。慢慢的东东没有腹泻了，大便一天1-3次，也成形了，体重2个月长了2.5kg。东东妈妈很开心，我们也为孩子重拾健康感到嗨皮。
参考文献
1.郭艳芳,龙承星,刘又嘉,等.蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏与腹泻的研究进展[J].世界华人消化杂志,,25(15):-
2.耿岚岚,区文玑,杨群英,等.儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症3例[J].中国循证儿科杂志,(2)：-
