背景先天性巨结肠（HD）是儿童最常见的先天性发育异常性疾病，主要依赖手术治疗，且疗效较好。在手术中是否将病变的肠组织切除完整及巨结肠同源性疾病的鉴别均依赖术中及术后的病理诊断。
常规的术中冰冻切片HE染色由于在切片过程中易产生冰晶及裂隙，在观察中不易将神经纤维丛与血管、平滑肌细胞以及神经节细胞与炎症细胞、雪旺细胞进行鉴别，同时对判断神经节细胞的成熟度、神经节细胞计数及神经节细胞的位置均存在一定的困难。因此寻找一种术中快速有效的病理诊断方法显得非常重要。
免疫组化标记S、CathD的检测有利于HD的诊断和鉴别诊断，且定位准确，特异性强。
研究内容及结论收集术前诊断HD的手术冰冻活检标本15例，进行冰冻HE、冰冻免疫组化染色，冰余组织进行石蜡常规及免疫组化对照。
3例在粘膜下及肌间可见S阳性致密的神经纤维呈波浪状分布，同时CathD阴性，判断HD狭窄段；3例粘膜下及肌间可见S阳性致密神经纤维与疏松网格状神经纤维交替分布，可见少数CathD阳性表达的神经节细胞，判断为移行段；9例粘膜下肌间可见S阳性的神经纤维呈疏松网格样分布，其间可见空白区，同时CathD阳性表达，判断为扩张段病例。对照石蜡免疫组化染色结果与冰冻免疫组化表达结果一致。
术中对HD的诊断以及对病变肠组织的切除范围的判断出现困难时，用S、CathD进行快速冰冻免疫组化辅助诊断具有良好的实用价值。
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